Pruebas genéticas en enfermedades monogénicas

Identificar enfermedades monogénicas en la etapa embrionaria es más difícil que identificar enfermedades cromosómicas. Por lo tanto, para el PGT (Prueba Genética Preimplantacional), se deben tomar muestras de sangre de la pareja para preidentificar la mutación del ADN que causa la enfermedad.

Para que las enfermedades de un solo gen se puedan estudiar en la etapa embrionaria, fase de configuración Se requiere un proceso de preparación llamado análisis embrionario, que suele durar entre uno y dos meses. Actualmente, las siguientes enfermedades pueden identificarse a nivel embrionario mediante métodos como la secuenciación de ADN y el análisis de fragmentos:

• Anemia mediterránea (talasemia)
• Fibrosis quística
• Atrofia muscular espinal (AME)
• hemofilia
• Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

¿Cómo realizar la fase de configuración?

Para que se realice el procedimiento de configuración es absolutamente necesario que se haya examinado mediante pruebas de ADN la región genética asociada a la enfermedad identificada en la familia y que se haya detectado el cambio (mutación) en esta región genética.

Tras la confirmación de las mutaciones, se utilizarán mutaciones específicas de la enfermedad en los procedimientos PGT realizados en embriones. marcadores informativos Se define, se produce y se prueba. Al final de este proceso, se completa la fase de configuración.

El uso de marcadores informativos específicos de cada familia proporciona un mecanismo de control. Tras la evaluación, los embriones considerados sanos se transfieren a la futura madre.