El propósito de las pruebas de detección

El objetivo de las pruebas de cribado (dobles, triples y cuádruples) es determinar si una futura madre tiene un mayor riesgo de dar a luz a un bebé con anomalías cromosómicas. Sin embargo, cabe recordar que ninguna prueba de cribado ofrece una certeza del 100 %. Estas pruebas no detectan anomalías estructurales (discapacidades). En ocasiones, los resultados pueden ser inexactos. amniocentesis Veya CVS Esto puede dar lugar a procedimientos invasivos. Por lo tanto, lo más adecuado es realizarlos en las semanas posteriores a una única prueba de detección. ecografía detallada Esta por hacerse

Prueba combinada (prueba de detección del primer trimestre)

Embarazo semanas 11-14 Se realiza entre lo siguiente. El grosor del pliegue nucal del bebé (NT) midiendo la sangre de la madre HCG ve PAPP-A Esto se realiza mediante la evaluación de los valores. Actualmente, es la prueba de detección más eficaz para el síndrome de Down y se recomienda para todas las mujeres embarazadas.

Con la doble prueba, aproximadamente 100 bebés con síndrome de Down El 90% son detectables.Si el resultado es riesgoso (por ejemplo, el riesgo es mayor a 1/270 o NT > 3 mm) CVS Con este método se puede determinar con precisión la estructura cromosómica.

Prueba triple

Embarazo 16-18 semanas Esto se hace utilizando una muestra de sangre tomada de la madre. HCG, E3 y AFP Se examinan los niveles. Esto proporciona información sobre el riesgo de síndrome de Down y trisomía 18.

Sin embargo, su tasa de éxito en la detección de bebés con síndrome de Down es baja (60-65%) y ha perdido prácticamente su eficacia en la actualidad. Por lo tanto, generalmente no se prefiere actualmente.

Prueba de cuatro puntos

Además de la triple prueba Inhibina-A Esto se hace midiendo su nivel. Nuevamente 16-18 semanas Se aplica. Su capacidad para detectar bebés con síndrome de Down es de alrededor del 75-80 %. Sin embargo, no es tan eficaz como la prueba doble combinada. Si la prueba doble no se realizó entre las semanas 11 y 14, se debe preferir la prueba cuádruple a la triple.

Prueba NIPT (prueba prenatal no invasiva)

La prueba NIPT se realiza utilizando una muestra de sangre tomada de la madre y No se requiere ningún procedimiento invasivoEsta prueba puede detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y algunos síndromes de microdeleción.

Ventajas de la prueba NIPT

• Tiene una tasa de precisión de más del 98%.
• Dado que no se requiere ningún procedimiento invasivo, no existe un riesgo bajo.
• Se puede realizar muy temprano en el embarazo.

Desventajas de la prueba NIPT

• Esta no es una prueba diagnóstica definitiva; es solo una prueba de detección.
• Sólo examina regiones específicas del ADN.
• Si el resultado es riesgoso, debe confirmarse con amniocentesis o CVS.

¿Cuándo se realiza la prueba NIPT?

NIPT, embarazo A partir de la semana 10 Es factible. Si se realiza demasiado pronto, es posible que no se obtenga suficiente ADN fetal. 10 cc de sangre son suficientes para la prueba. Si no se puede obtener suficiente ADN, la prueba puede repetirse o cancelarse.