الفحص الجيني في أمراض الجين الواحد

يصعب التعرف على أمراض الجين المنفرد في مرحلة الجنين أكثر من أمراض الكروموسومات. بالنسبة للتشخيص الوراثي قبل الزرع ، يتم أخذ الدم من الأزواج ويجب تحديد تغيير الحمض النووي المسبب للمرض ، المسمى بالطفرة ، مسبقًا.
من أجل دراسة أمراض الجين الفردي في مرحلة الجنين ، يلزم وجود مرحلة تحضير تسمى مرحلة الإعداد ، والتي تستمر عادة من شهر إلى شهرين. أمراض الجين الواحد في الوقت الحاضر ؛ بطرق مثل تحليل تسلسل الحمض النووي وتحليل الشظايا ، فقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا) ، التليف الكيسي ، ضمور العضلات الشوكي (SMA) ، الهيموفيليا ، الحثل العضلي الدوشيني (DMD) إلخ. يمكن التعرف على العديد من الأمراض الوراثية على مستوى الجنين.

من أجل إجراء عملية الإعداد ، يجب فحص المنطقة الجينية المتعلقة بالمرض المحدد في الأسرة عن طريق اختبار الحمض النووي ويجب اكتشاف التغيير (الطفرة) في هذه المنطقة الجينية. بعد تأكيد الطفرات وتحديد واختبار العلامات الإعلامية الخاصة بالمرض لاستخدامها في عملية التشخيص الوراثي قبل الزرع على الأجنة ، تكتمل مرحلة الإعداد. يوفر استخدام العلامات الإعلامية الخاصة بالعائلة آلية التحكم. تم تحديد صحة الأجنة بعد التقييم ويتم نقلها إلى الأم الحامل.