اختبارات فحص SMA

ضمور العضلات الشوكي (SMA)

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي وراثي يتميز بفقدان لا رجعة فيه للنواة الحركية للأعصاب القحفية وخلايا الخلايا العصبية الحركية للقرن الأمامي في الحبل الشوكي وما ينتج عن ذلك من ضمور وضعف العضلات، أي فقدان العضلات. يكون الضعف في الساقين أكثر وضوحًا منه في الذراعين. في مرضى ضمور العضلات الشوكي، لا يمكن تغذية الخلايا العصبية الحركية في الجسم، ونتيجة لذلك، تصبح العضلات الإرادية غير قادرة على العمل.

ما هو فحص الناقل SMA؟ كيف يتم إجراء اختبار المسح؟

فحص SMA هو اختبار فحص للتشخيص المبكر لضمور العضلات الشوكي (SMA)، وهو اضطراب وراثي. يهدف هذا الاختبار إلى اكتشاف وجود حامل SMA أو مرض SMA. تشخيص الضمور العضلي نخاعي المنشأ؛ ويستند إلى نتائج الفحص إلى جانب التاريخ والأعراض والنتائج السريرية. يتم التشخيص النهائي عن طريق الكشف عن المتغير الممرض ثنائي الأليليك في التحليل الوراثي الجزيئي SMN1. يتم إرسال عينة الدم المأخوذة من الفرد إلى المختبر الوراثي ويتم البدء في دراسة لفحص الطفرات الجينية المرتبطة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.
يمكن أخذ فحص ضمور العضلات الشوكي (SMA) في الاعتبار في حالات مثل استشارات ما قبل الزواج، أو استشارات ما قبل الحمل، أو فحص ما قبل الولادة، أو الإخصاب في المختبر. يساعد هذا الاختبار الآباء على معرفة ما إذا كانوا حاملين للمرض ومخاطر محتملة.
نظرًا لأن معدلات النقل مرتفعة في بلدنا، فيجب التوصية بحامل SMA قبل الحمل لجميع الأزواج الذين لديهم أو ليس لديهم طفل مريض في أسرهم. عندما يتم تحديد أن الزوجين حاملان للمرض، يمكن تقديم الاستشارة الوراثية وخيارات الاختبارات التشخيصية قبل الولادة أو ما قبل الزرع للطفل السليم.

ما هو الغرض من اختبار فحص الناقل SMA؟

الغرض من الفحص هو تحديد الأزواج الذين يحملون مرض ضمور العضلات الشوكي، وتقديم الاستشارة الوراثية للعائلات، وإعلامهم وتوجيههم حول فرص التشخيص قبل الولادة، والحد من معدلات المراضة والوفيات على المدى الطويل بسبب مرض ضمور العضلات الشوكي. يهدف الاختبار الجيني الذي سيتم إجراؤه إلى تحديد حالة الناقل المحتملة لمرض ضمور العضلات الشوكي ولا يشمل التشخيص أو حالة الناقل للأمراض الوراثية الأخرى. ومع ظهور النتيجة، قد تكون هناك حاجة لفحص جيني آخر أو قد يلزم تكرار التحليل. من المستحسن أن ينتظر الزوجان اللذان يخططان للحمل نتائج اختبار الفحص.

إلى متى ستكون نتائج فحص SMA CARRIER متاحة؟

قد تختلف نتائج فحص ضمور العضلات الشوكي (SMA) اعتمادًا على نوع الاختبار الذي تم إجراؤه والمختبر الذي أجرى التحليلات. قد يختلف الوقت الذي يستغرقه ظهور النتائج اعتمادًا على مدى تعقيد الاختبار الجيني وعبء العمل في المختبر. ومع ذلك، فإن النتائج عادة ما تكون متاحة في غضون بضعة أسابيع. من المهم الاتصال بأخصائي الوراثة أو أخصائي الرعاية الصحية للحصول على وضوح النتائج وتفسيرها. ومن المهم أيضًا الحصول على معلومات دقيقة حول كيفية تفسير النتائج وما هي الاحتياطات التي يجب اتخاذها.

كيف تعمل العملية إذا كان فحص الناقل SMA يعطي نتيجة إيجابية؟

سما؛ وهو مرض وراثي ومتقدم يصيب الخلايا العصبية الحركية السفلية. في المتوسط، واحد من كل 50 فردًا في المجتمع هو حامل لمرض ضمور العضلات الشوكي. وفي الحالة التي يكون فيها الأب والأم حاملين للمرض، فإن خطر الإصابة بالمرض لدى كل طفل حديث الولادة هو 25%. مرض SMA هو مرض مزمن، على الرغم من العلاجات التي تغير مساره الطبيعي. تتطلب هذه العلاجات أيضًا فحوصات وصيانة منتظمة. لذلك، إذا كان كلا الزوجين/المرشحين حاملين للمرض، يتم إبلاغ الزوجين بالمرض وعواقبه المحتملة ويتم توجيههما لتلقي الاستشارة الوراثية من أخصائي الوراثة الطبية لإجراء المزيد من الفحوصات التشخيصية فيما يتعلق بالمرض.

يشعر الأزواج الذين يحملون ضمور العضلات الشوكي بالقلق بشأن إنجاب الأطفال بشكل طبيعي لأنهم يتعرضون لخطر نقل هذا المرض الوراثي إلى أطفالهم. يقدم علاج التخصيب في المختبر (IVF - In Vitro Fertilization) لهؤلاء الأزواج حلاً لاختيار أجنة صحية من خلال الاختبارات والفحوصات الجينية ونقلها إلى رحم الأم الحامل.

إذا كانت نتيجة اختبار فحص SMA إيجابية، يتم اتباع الخطوات التالية:

1. الاستشارة الوراثية: الخطوة الأولى هي مقابلة مستشار الجينات. تتم إحالة الأزواج لتلقي الاستشارة الوراثية من أخصائي الوراثة الطبية لتقييم حالة حاملي المرض والمخاطر التي يتعرضون لها.
2. العلاج بالتخصيب في المختبر (IVF - In Vitro Fertilization): يبدأ علاج التخصيب في المختبر في اختيار الأجنة السليمة. خلال هذه العملية، يتم جمع بويضات المرأة وتخصيبها في المختبر بالحيوانات المنوية المأخوذة من الرجل.
3. الاختبارات الجينية: يتم إخضاع الأجنة الناتجة للاختبارات الجينية. تمكن هذه الاختبارات التي يتم إجراؤها على الأجنة من تحديد ما إذا كانت حاملة لمرض SMA.
4. اختيار الأجنة الصحية: بعد اكتشاف الأجنة السليمة من حيث حامل SMA، يتم نقلها إلى رحم الأم الحامل.
باعتبارنا مركز إسطنبول للتخصيب في المختبر، يتم إبلاغ جميع المرضى المتقدمين باختبار فحص حامل SMA. يجب على مرضانا الذين يرغبون في الخضوع للفحص أن يقوموا أولاً بملء نموذج الموافقة.

بعد أخذ عينات الدم من الأفراد لفحص ضمور العضلات الشوكي (SMA) في مركزنا، يتم مشاركة نتائج الفحص الجيني مع الزوجين. "يسعدنا أن نقود الأزواج الذين يرغبون في إنجاب الأطفال إلى زيادة الوعي بمرض ضمور العضلات الشوكي."
محتوى الصفحة هو لأغراض إعلامية فقط. لا يتضمن محتوى الصفحة عناصر تتعلق بالخدمات الصحية العلاجية. تأكد من استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

تم تحريره في 6 سبتمبر 2023
مصدر؛
* شوجرمان إي، وآخرون. فحص الناقل العرقي والتشخيص قبل الولادة لضمور العضلات الشوكي: التحليل المختبري السريري لأكثر من 72,400 عينة. يورو J هوم جينيت. 2012; 20(1):27-32.
* مونسات ليرة لبنانية، ديفيز كيه إي. اجتماع اتحاد SMA الدولي (26-28 يونيو 1992، بون، ألمانيا). الاضطراب العصبي العضلي. 1992; 2(5-6):423-428.
* كولب إس جيه، كيسيل جي تي. ضمور العضلات الشوكي: مراجعة في الوقت المناسب. قوس نيورول. 2011؛ 68(8):979-984. أرنولد دبليو دي، بورغس آه. ضمور العضلات الشوكي: تطوير وتنفيذ العلاجات المحتملة. آن نيورول. 2013; 74(3):348-362. Lorson CL، Rindt H، Shababi M. ضمور العضلات الشوكي: الآليات والاستراتيجيات العلاجية. هوم مول جينيت. 2010؛ 19(ر1): آر111-آر118. 4. Dubowitz V. التجول في تاريخ ضمور العضلات الشوكي. الاضطراب العصبي العضلي. 2009; 19(1):69-73.
* لوفيفر إس، وآخرون. تحديد وتوصيف الجين الذي يحدد ضمور العضلات الشوكي. خلية. 1995; 80(1):155-165.
* لوفيفر إس، وآخرون. العلاقة بين الشدة ومستوى البروتين SMN في ضمور العضلات الشوكي. نات جينيت. 1997; 16(3):265-269.
* ميلمان إم دي، وآخرون. التحليل الجزيئي لضمور العضلات الشوكي وتعديل النمط الظاهري بواسطة SMN2. جينيت ميد. 2002; 4(1):20-26.
* Kolb SJ، Battle DJ، Dreyfuss G. الوظائف الجزيئية لمجمع SMN. ي الطفل نيورول. 2007; 22(8):990-994.
* بورغس آه، بيتي سي. ضمور العضلات الشوكي: لماذا تؤدي المستويات المنخفضة من بروتين الخلايا العصبية الحركية إلى مرض الخلايا العصبية الحركية؟ ناتريفنيوروسكي. 2009; 10 (8): 597 – 609. بيليزوني إل. مرافقة النشوء الحيوي للبروتين النووي الريبي في الصحة والمرض. مندوب شركة إمبو 2007; 8(4):340-345