اختبارات فحص الحمل
الغرض من اختبارات الفرز (اختبار مزدوج ، ثلاثي ، رباعي) ؛ ما إذا كانت فرصة ولادة طفل يعاني من شذوذ الكروموسومات تزداد أم لا. لهذا السبب ، قبل البدء في تقديم الطلبات مع الأم الحامل ، ينبغي مناقشة موثوقية اختبارات الفحص بالتفصيل. وتجدر الإشارة إلى أنه لا يوجد اختبار تحري سيصيب جميع الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات. نقطة أخرى هي أن اختبارات الفحص لن تظهر أي شذوذ بنيوي (إعاقة) في الطفل. على الرغم من أن اختبارات الفحص ليس لها تأثير جانبي مباشر على الحمل ، فقد يتعين إجراء التدخل التدخلي (بزل السلى ، CVS) بسبب النتائج وقد تؤدي إلى مضاعفات مثل فقدان الحمل (نتيجة تدخل تدخلي). قد تكون منخفضة). لهذا السبب ، نظرًا لأن إجراء العديد من اختبارات الفحص غير الضرورية قد يؤدي إلى نتائج خاطئة وتدخلات غير ضرورية نتيجة لذلك ، فإن اختبار فحص واحد إذا كان ذلك ممكنًا والموجات فوق الصوتية التفصيلية (الموجات فوق الصوتية المتقدمة) في الأسبوع التالي سيكونان مفيدًا لالتقاط التشوهات الكروموسومية في المعدل الأقصى.
غالبًا ما يكون هذا الاختبار من 16 إلى 18 ، تمامًا مثل الاختبار الثلاثي. يتم تطبيقه بين الأسابيع والأسابيع ، وتبلغ قوة الكشف عن الأطفال المصابين بمتلازمة داون 75-80٪. على الرغم من أن هذا المعدل هو اختبار فحص أكثر نجاحًا من الاختبار الثلاثي ، إلا أن الاختبار الرباعي غير مفضل لأنه يتم إجراؤه في وقت متأخر عن الاختبار المزدوج المركب ولأنه يتمتع بقدرة أضعف على اكتشاف متلازمة داون مقارنة بالاختبار المزدوج المزدوج. ومع ذلك ، 11-14. إذا فاتك الاختبار المزدوج المشترك بين الأسابيع والأسابيع ، فسيكون من المناسب إجراء اختبار رباعي بدلاً من الاختبار الثلاثي كاختبار فحص لتشوهات الكروموسومات.
ما هي مزايا وعيوب اختبار NIPT؟
على الرغم من أنه يسمح باكتشاف التشوهات الكروموسومية الخطيرة التي تحدث أثناء الحمل ويمكن أن تصل إلى الولادة في مرحلة مبكرة جدًا ، إلا أنها تتمتع بمعدل موثوقية أعلى بكثير من اختبارات الفحص المزدوجة والثلاثية التي يتم إجراؤها في متابعة الحمل الروتينية. نظرًا لعدم الحاجة إلى تدخل تدخلي ، لا توجد إمكانية لحدوث مضاعفات أو إجهاض بسبب الإجراء.
لا يعني اختبار NIPT منخفض الخطورة أن الطفل سيكون بصحة جيدة وراثيًا تمامًا ، لأن الاختبار يفحص مناطق معينة من الحمض النووي فقط. على الرغم من أن اختبار NIPT يحتوي على معدل دقة يزيد عن 98٪ من حيث الكروموسومات التي تم فحصها والأمراض الوراثية ، إلا أن اختبار NIPT هو اختبار فحص وليس اختبارًا تشخيصيًا. لذلك ، إذا كانت النتيجة محفوفة بالمخاطر ، فيجب أن تكون مدعومة باختبار تداخلي قبل الولادة.
متى وكيف يتم اختبار NIPT؟
لكي يكون الاختبار قابلاً للتطبيق ، يجب وجود كمية معينة من الحمض النووي للجنين المأخوذ من دم الأم. لهذا السبب فمن المستحسن أن يتم ذلك من الأسبوع العاشر من الحمل. هناك خطر كبير من عدم الحصول على نتائج في الاختبارات السابقة. يعتبر أخذ 10 سم مكعب من الدم في أنابيب خاصة تم إنتاجها للاختبار كافيًا للدراسة. ومع ذلك ، في بعض الحالات الخاصة (إذا تعذر الحصول على كمية كافية من الحمض النووي للجنين ، يمكن تكرار الاختبار أو إلغاؤه.
اختبار فحص الفصل الأول - اختبار مزدوج مشترك (اختبار مزدوج):
بينما يكون الطفل في رحم الأم مستلقيًا في الوضع الجانبي ، يمكن رؤية المنطقة الشفافة خلف مؤخر العنق بين اليومين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. عن طريق قياس HCG + PAPP-A من عينة الدم المأخوذة من الأم (مع إضافة العمر ومعلمات أسبوع الحمل) ، يتم إجراء اختبار مزدوج مشترك. يعد اختبار الفحص هذا حاليًا الاختبار الأكثر نجاحًا في الكشف عن الأطفال المصابين بتشوهات الكروموسومات (مثل متلازمة داون) ويوصى به لجميع الأمهات الحوامل بغض النظر عن العمر. من خلال الاختبار المزدوج المشترك ، يمكن اكتشاف ما يقرب من 11 من كل 14 طفل ولدوا بمتلازمة داون. إذا كان خطر متلازمة داون لديك أكثر من 100/90 أو كان NT (قياس سمك القفا) فقط أكثر من 1 مم نتيجة للاختبار المزدوج المشترك ، يتم إجراء فحص عينة الزغابات المشيمية (CVS) خلال الأسبوع الحالي (ما بين 270-3 أسبوعًا) ) (باستخدام طريقة FISH في يوم واحد إذا لزم الأمر).) يمكنك تعلم 11٪ من بنية كروموسوم طفلك. إذا كنت قد أجريت هذا الاختبار وستخضعين لفحص الموجات فوق الصوتية المفصل (الموجات فوق الصوتية المتقدمة المفصلة) في المراحل المتأخرة من الحمل ، فلن تحتاج إلى إجراء اختبار فحص كيميائي حيوي آخر.اختبار ثلاثي:
يُجرى الاختبار الثلاثي عادةً بين الأسبوعين 16 و 18 من الحمل. يتم بين الأسابيع. هذا الاختبار؛ يعطي معلومات حول مخاطر إصابة طفلك بمتلازمة داون والتثلث الصبغي 3 من خلال النظر إلى HCG و E18 و AFP من الدم المأخوذ من الأم والجمع بين هذه القيم مع عمر الأم وأسبوع الطفل. هذا الاختبار هو اختبار فحص ومن المستحيل أن يتنبأ الاختبار الثلاثي بجميع الأطفال المحتملين المصابين بمتلازمة داون. واليوم ، فقد هذا الاختبار فعاليته بسبب ضعف قدرته على اكتشاف طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا تم تطبيق بزل السائل الأمنيوسي على الأمهات المعرضات للخطر نتيجة لهذا الاختبار ، فيمكن فقط القبض على 100-60 طفلًا من أصل 65 ممن يمكن أن يولدوا بمتلازمة داون (طفل منغولي).اختبار رباعي:
الاختبار الرباعي هو الحساب الذي تم الحصول عليه عن طريق قياس مستويات HCG + AFP + E3 + Inhibin-A من الدم المأخوذ من الأم الحامل والجمع بين هذه القيم مع معلمات مثل أسبوع الحمل وعمر الأم.غالبًا ما يكون هذا الاختبار من 16 إلى 18 ، تمامًا مثل الاختبار الثلاثي. يتم تطبيقه بين الأسابيع والأسابيع ، وتبلغ قوة الكشف عن الأطفال المصابين بمتلازمة داون 75-80٪. على الرغم من أن هذا المعدل هو اختبار فحص أكثر نجاحًا من الاختبار الثلاثي ، إلا أن الاختبار الرباعي غير مفضل لأنه يتم إجراؤه في وقت متأخر عن الاختبار المزدوج المركب ولأنه يتمتع بقدرة أضعف على اكتشاف متلازمة داون مقارنة بالاختبار المزدوج المزدوج. ومع ذلك ، 11-14. إذا فاتك الاختبار المزدوج المشترك بين الأسابيع والأسابيع ، فسيكون من المناسب إجراء اختبار رباعي بدلاً من الاختبار الثلاثي كاختبار فحص لتشوهات الكروموسومات.
اختبار NIPT:
هو فحص الأمراض الوراثية لدى الجنين على عينة دم تؤخذ من الأم فقط دون أي تدخل تدخلي. من الأسابيع الأولى من الحمل ، تدخل بعض الخلايا الجنينية إلى مجرى دم الأم وتوجد في دم الأم أثناء الحمل. من خلال هذا الاختبار ، يمكن الكشف عن بعض متلازمات الحذف الصغير جنبًا إلى جنب مع تشوهات الكروموسومات الأكثر شيوعًا (متلازمة داون ، متلازمة باتو ، متلازمة إدواردز) أثناء الحمل.ما هي مزايا وعيوب اختبار NIPT؟
على الرغم من أنه يسمح باكتشاف التشوهات الكروموسومية الخطيرة التي تحدث أثناء الحمل ويمكن أن تصل إلى الولادة في مرحلة مبكرة جدًا ، إلا أنها تتمتع بمعدل موثوقية أعلى بكثير من اختبارات الفحص المزدوجة والثلاثية التي يتم إجراؤها في متابعة الحمل الروتينية. نظرًا لعدم الحاجة إلى تدخل تدخلي ، لا توجد إمكانية لحدوث مضاعفات أو إجهاض بسبب الإجراء.
لا يعني اختبار NIPT منخفض الخطورة أن الطفل سيكون بصحة جيدة وراثيًا تمامًا ، لأن الاختبار يفحص مناطق معينة من الحمض النووي فقط. على الرغم من أن اختبار NIPT يحتوي على معدل دقة يزيد عن 98٪ من حيث الكروموسومات التي تم فحصها والأمراض الوراثية ، إلا أن اختبار NIPT هو اختبار فحص وليس اختبارًا تشخيصيًا. لذلك ، إذا كانت النتيجة محفوفة بالمخاطر ، فيجب أن تكون مدعومة باختبار تداخلي قبل الولادة.
متى وكيف يتم اختبار NIPT؟
لكي يكون الاختبار قابلاً للتطبيق ، يجب وجود كمية معينة من الحمض النووي للجنين المأخوذ من دم الأم. لهذا السبب فمن المستحسن أن يتم ذلك من الأسبوع العاشر من الحمل. هناك خطر كبير من عدم الحصول على نتائج في الاختبارات السابقة. يعتبر أخذ 10 سم مكعب من الدم في أنابيب خاصة تم إنتاجها للاختبار كافيًا للدراسة. ومع ذلك ، في بعض الحالات الخاصة (إذا تعذر الحصول على كمية كافية من الحمض النووي للجنين ، يمكن تكرار الاختبار أو إلغاؤه.
